Neurogeneticus prof. Bart Dermaut van het Centrum voor medische genetica heeft samen met het PrOZA-team en internationale onderzoekers een nieuwe aandoening ontdekt: een nieuwe vorm van lipodystrofie, een stofwisselingsziekte die ontstaat in het vetweefsel. Prof. Dermaut: ‘Het is een zeer zeldzame aandoening, maar deze ontdekking is een nieuw puzzelstukje om kennis te vergaren over stofwisselingsproblemen bij zwaarlijvigheid, wereldwijd een groot en toenemend probleem.’ De resultaten van de studie zijn gepubliceerd in het toonaangevende Nature Genetics.
Genetische oorzaak
Dr. Nika Schuermans van het Centrum voor medische genetica: ‘De oorzaak van de nieuwe stofwisselingsaandoening ligt bij het PLAAT3-gen. PLAAT3 is een eiwit dat vooral aanwezig is in vet- en zenuwweefsel. Een fout in het gen veroorzaakt een tekort aan vetweefsel, waardoor het lichaam minder energie kan opslaan. De patiënt krijgt een abnormale opstapeling van vetten in o.a. de lever en het spierweefsel, met diabetes en leververvetting tot gevolg, net zoals bij obesitas.’
Neuroloog Dimitri Hemelsoet vult aan: ‘Patiënten vertonen ook altijd uitgesproken neurologische symptomen zoals neuropathie en een intellectuele beperking. Het wordt een hele uitdaging om de mechanismen hiervan verder te onderzoeken en begrijpen.’
Belangrijke ontdekking
Prof. Dermaut: ‘De gevolgen van een fout in het PLAAT3-gen werden tot nog toe door niemand aangewezen als de oorzaak van deze symptomen, noch toegewezen aan een andere ziekte. Om de patiënten in de toekomst verder te helpen, is het van groot belang om de link te leggen tussen hun symptomen en de genetische fout. Dat doen we door ze nu te verzamelen onder de noemer van deze nieuwe zeldzame aandoening.’
De onderzoekers hopen dat ze met de ontdekking een nieuw doelwit gevonden hebben voor een mogelijke behandeling van lipodystrofie en obesitas. Verder onderzoek moet dat uitwijzen.
PrOZA-team
Bij een zeldzame aandoening verloopt de diagnosestelling vaak moeilijk of langzaam. Zowel bij kinderen als volwassenen is een multidisciplinaire samenwerking essentieel. Om de vaak complexe diagnosestelling te verbeteren, heeft het UZ Gent een specifiek PrOZA-team opgericht: het Programma voor Ongediagnosticeerde Zeldzame Aandoeningen, onder leiding van medisch geneticus prof. Bruce Poppe. Het team heeft hoogtechnologische middelen ter beschikking om de diagnose te stellen, zoals geavanceerde genetische testen op basis van de nieuwe generatie sequencing technologie.
